Es una enfermedad catalogada como Enfermedades Raras, porque la padecemos 1 de 100.000 niños.
Es un trastorno congénito que involucra
crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el
tamaño de los dos lados del cuerpo.
Causas,incidencia y factores de riesgo:
Un estimado del 7 al 10% de los
pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental
materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. En otro 35% de los
pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes
en el crecimiento. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede
identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin
antecedentes familiares de la enfermedad.
El número estimado de personas que
desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a
aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen
que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven
afectados por igual.
Síntomas:
·
Brazos y piernas de largo diferente
·
Brazos y piernas de largo diferente
·
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo
anular
·
Retraso en la edad ósea
·
Insuficiencia en el crecimiento
·
Enfermedad de reflujo gastroesofágico
Problemas renales como:
·
riñón en herradura
·
hidronefrosis
·
válvulas uretrales posteriores acidosis
tubular renal
·
Bajo peso al nacer
·
Anchura normal de la cabeza
·
Deficiencia en el crecimiento
·
Brazos cortos
·
Estatura (talla) corta
·
Dedos de los pies y de las manos cortos
y gruesos
·
Hinchazón del esófago
·
Frente amplia con cara en forma
triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño. La afección generalmente
se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen
físico y los signos pueden abarcar:
- Mentón pequeño y en punta.
- Boca delgada y ancha.
- Cara en forma triangular con frente ancha.
- No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:
- Glucemia.
- Exámenes para determinar la edad ósea.
- Pruebas genéticas.
- Hormona del crecimiento.
- Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver).
Tratamiento:
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha
hormona falta. Otros tratamientos abarcan:
- Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
- Fisioterapia
- Educación especial
- Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:
- Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
- Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
- Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
- También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.
Pronóstico:
Los niños mayores y los adultos no
muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La
inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de
aprendizaje.
Complicaciones:
- Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia.
- Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña.
- Dificultades de aprendizaje.
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