El pequeño mundo de Lali

viernes, 27 de septiembre de 2013

Vídeos Silver Russell

Deficiencia de la hormona de crecimiento en niños.

Se refiere a una estatura o talla anormalmente corta (baja) en la niñez debido a la falta de la hormona del crecimiento.

Causas

La hormona del crecimiento (somatropina) se produce en la hipófisis, que está localizada en la base del cerebro.

· Diferentes hormonas producidas en el cerebro le dicen a la hipófisis qué tanta hormona del crecimiento se necesita.

· La hormona del crecimiento ingresa a la sangre y estimula al hígado para que produzca una hormona llamada factor de crecimiento seudoinsulínico (FCSI-1), el cual juega un papel clave en el crecimiento durante la niñez.

La estatura anormalmente baja en la infancia (llamada estatura corta) se puede presentar si no hay suficiente producción de hormona del crecimiento.

La mayoría de las veces, no se encuentra una sola causa clara de la deficiencia de hormona del crecimiento.

· La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar presente al nacer (congénita).

· También se puede desarrollar después del nacimiento como resultado de una lesión cerebral, tumor o afección.

La deficiencia de la hormona del crecimiento generalmente no se transmite de padres a hijos.

Aunque no es frecuente, la deficiencia de la hormona del crecimiento también se puede diagnosticar en adultos. Las posibles causas abarcan:

· Tratamientos de radiación en el cerebro para el cáncer.

· Problemas hormonales que involucran la hipófisis o el hipotálamo.

· Traumatismo craneal grave.

Síntomas

Los niños con deficiencia de hormona del crecimiento tienen una tasa de desarrollo lenta o pareja, por lo regular de menos de 2 pulgadas (5 cm) por año. El crecimiento lento puede no aparecer hasta que un niño tenga 2 ó 3 años de edad.

El niño será mucho más bajo que la mayoría o todos los niños de la misma edad y sexo.

Los niños con deficiencia de hormona del crecimiento aún tienen proporciones corporales normales, así como también inteligencia normal. Sin embargo, su cara con frecuencia parece más joven que los niños de la misma edad. También pueden tener una constitución física gordita.

En niños mayores, la pubertad puede llegar tarde o no llegar en absoluto.

Pruebas y exámenes:

Se utiliza una curva de crecimiento para comparar la estatura actual del niño y determinar qué tan rápido está creciendo con respecto a otros niños de la misma edad y sexo.

Una evaluación física, incluyendo peso, estatura y proporciones corporales, mostrará signos de retraso en la tasa de crecimiento. El niño no seguirá las curvas de crecimiento normal.

Se utilizan varios exámenes para ayudar a diagnosticar la deficiencia de la hormona del crecimiento y sus causas:

· Prueba de arginina y hormona liberadora de gonadotropina (HLG)

· Niveles de hormona del crecimiento en la sangre

· Examen de estimulación de hormona del crecimiento

· Prueba de tolerancia a la insulina (PTI, a menudo empleada para el diagnóstico en adultos)

· Exámenes para medir los niveles de otras hormonas producidas por la hipófisis

Los exámenes imagen lógicos o radiológicos pueden incluir los siguientes:

· Radioabsorciometría de doble energía (DEXA, por sus siglas en inglés) que también puede determinar la edad ósea.

· Una radiografía de la mano (generalmente la mano izquierda) puede determinar la edad ósea. Normalmente, el tamaño y forma de los huesos cambian a medida que la persona crece. Estos cambios se pueden observar en una radiografía y por lo general siguen un patrón a medida que un niño va creciendo.

· La medición de los niveles de la hormona del crecimiento y de la proteína de fijación (IGF-1 y IGFBP-3, por sus siglas en inglés) mostrará si el problema del crecimiento es causado por un problema con la hipófisis.

· Una resonancia magnética de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.

Tratamiento:

La estatura corta de un niño con frecuencia afectará su autoestima. Suministrar apoyo emocional es una parte importante del tratamiento. Los niños pueden resultar fastidiados por los compañeros de clase y compañeros de juego. La familia, los amigos y los maestros deben hacer énfasis en otras destrezas y fortalezas del niño.

El tratamiento implica inyecciones de hormona del crecimiento aplicadas en el hogar. Los pacientes pueden recibir dicha hormona varias veces por semana o una vez por día.

Muchos niños aumentan cuatro o más pulgadas durante el primer año, y tres o más pulgadas durante los siguientes dos años. Luego, la tasa de crecimiento disminuye lentamente.

Los efectos secundarios serios de la terapia con hormona del crecimiento son poco comunes. Los efectos secundarios más frecuentes son:

· Retención de líquidos.

· Dolores articulares y musculares.

Síndrome Silver Russell

Es una enfermedad catalogada como Enfermedades Raras, porque la padecemos 1 de 100.000 niños.

Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.

Causas,incidencia y factores de riesgo:

Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Síntomas:

· Brazos y piernas de largo diferente

· Manchas de color café con leche

· Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular

· Retraso en la edad ósea

· Insuficiencia en el crecimiento

· Enfermedad de reflujo gastroesofágico

Problemas renales como:

· riñón en herradura

· hidronefrosis

· válvulas uretrales posteriores acidosis tubular renal

· Bajo peso al nacer

· Anchura normal de la cabeza

· Deficiencia en el crecimiento

· Brazos cortos

· Estatura (talla) corta

· Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos

· Hinchazón del esófago

· Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño. La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

Mentón pequeño y en punta.
Boca delgada y ancha.
Cara en forma triangular con frente ancha.
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:
Glucemia.
Exámenes para determinar la edad ósea.
Pruebas genéticas.
Hormona del crecimiento.
Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver).

Tratamiento:

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
Fisioterapia
Educación especial
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:
Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.

Pronóstico:

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

Complicaciones:

Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia.
Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña.
Dificultades de aprendizaje.

miércoles, 25 de septiembre de 2013

Un pedacito de mi que muchos no sabéis...

Mi nombre es Laura, nací el 5 de Febrero de 1985 en Pontevedra.

Nací a las 40 semanas de embarazo, en un parto natural y sin complicaciones.

Al nacer, fui trasladada de urgencia a una incubadora del Hospital Montecelo, porque nací con una talla de 36.5cm y un peso de 1.220Kg.

Después de estar hasta el 26 de abril en la incubadora, mi peso y mi talla habían aumentado; mientras tanto mis papás venían cada día a verme, y eso me hacía muy feliz pues me daba muchas fuerzas para seguir luchando y conseguir mi objetivo: ¡Salir del hospital! hasta que llegó el gran día, los médicos me dejaban irme a mi casa y por fin conocer a mi hermana y al resto de la familia.

Talla: 41,5cm.

Peso: 2.240kg.

A los 6 meses y medio, el médico le dijo a mi mamá que me diera unas papillas que se llamaban: Nestum 5 cereales.

Tras pasar varios meses, fui creciendo y aumentando de peso aunque muy lentamente. Los médicos les decían a mis padres que no iba a crecer al mismo ritmo que los otros niños, que no iba a andar y que iba a tener dificultad para hablar, pero bajo estos comentarios,

Ninguna solución, eran tiempos difíciles, mis padres en la ignorancia pues no le dieron importancia, pues mientras fuera avanzando lentamente no pasaba nada.

Tras ir a intensivas revisiones pediátricas, y al cabo de los 2 años de vida, los pediatras tras visualizar un estancamiento en mi crecimiento, decidieron iniciar un novedoso y costoso tratamiento que ayudaría a mi crecimiento óseo y fortalecimiento muscular. Por lo que mi mamá me iba a inyectar en mi muslo la hormona de crecimiento durante dos años.

Estuve durante 2 años (de 2 a casi 4 años de edad), que decidieron suspender el tratamiento porque decían que no me hacía el efecto deseado, pero visualizando mis gráficas de crecimiento he comprobado que crecía 2 veces más de los parámetros establecidos, ¿el porqué de la suspensión??

Pues seguramente por situación económica, eran inyecciones muy caras y la sanidad pues no podría permitírselo, ¿quién sabe la respuesta??

Mis padres se daban cuenta que las cosas no iban bien, y que era mejor tener otras opiniones, así que, nos fuimos un día a un pueblo de Lugo, a ver a un médico.

¡¡Oh oh!! ¡¡Hay un problema!! Los médicos dicen que no crezco con la hormona, que estoy por debajo de los parámetros establecidos de crecimiento, así que, me suspenden el tratamiento…

Tras ya pasar varios años, y ver que utilizaba estos dos aparatos de medida, en vez de las básculas y altímetros para niños de mi edad, quería decir que…las cosas no iban bien…así que…

Tras hacer cada año radiografías de mi muñeca para visualizar la edad ósea…

Nos vamos de paseo de nuevo, esta vez… a Rivadavia (Orense) para visitar a un médico de medicina homeópata, tras varias exploraciones me da un jarabe, y unas ampollas que me ayudaron mucho a dar un estirón en el crecimiento y a abrir mi apetito, estuve visitando a este médico cada 6 meses durante unos 8 años.

Tenía prohibido tomar vinagre, naranjas de pulpa roja, cebolla, coles, refrescos y más alimentos que ahora no recuerdo...

El médico de Rivadavia, ya estaba muy mayor, y ya no coordinaba sus acciones por lo que nos vamos de paseo a visitar a otro médico, esta vez de medicina general… a Ribeira (A Coruña) , donde me receta unas vitaminas y me dice que en breve tendré la menstruación (Tenía aquí 11 años).

En esta nueva etapa ya tengo 12 años, donde iré por última vez al pediatra, y después de hacerme las exploraciones médicas necesarias, cuando me iba me dijo: ”Si el próximo año quieres venir puedes, es una pérdida de tiempo, pero ya no vas a crecer más, pero no te preocupes que ahora hay zapatos muy bonitos y muy altos que te puedes comprar”, lo dijo como si yo fuera una piedra, como si no tuviera sentimientos, aquello fue lo que más me marcó, yo era una niña pero supe que aquello no era un médico sino una persona sin escrúpulos, sin sentimientos, sin conocimientos de psicología, me pregunto yo ,¿eso es un médico que trata con niños? No.

Mi etapa infantil termina, y comienza una nueva vida llena de cambios para mí y mi familia, donde después de mucho tiempo nos aferramos a la palabra ESPERANZA.

Tengo 12 años y dejo ya el pediatra, mis padres decepcionados quizás, consultan al médico de familia lo sucedido y este, nos remite a un endocrino de pago amigo suyo, no recuerdo si fuimos gratis o nos rebajó el precio de la consulta. Solo recuerdo que era un gran médico, donde nos dijo las cosas claras, sin excusas, donde me hizo varias exploraciones y analíticas completas, y me dijo que mis huesos estaban cerrados como los de un adulto y que farmacológicamente no había nada que hacer por mi crecimiento, la única alternativa era optar por una operación de alargamiento de extremidades (piernas y brazos). Y me preguntó, ¿¿qué era lo que quería hacer??...

Entonces, me acuerdo que mis padres lloraban, y me dijeron: Laura, ¿tú qué quieres hacer? Nosotros pensamos que tú estás bien así, que no es necesario que pases por una operación innecesaria, nosotros te vamos a ayudar en todo como hasta ahora, pero la última decisión la tienes tú.

Entonces, yo decidí que quería someterme a esa operación, solamente de tibias, que lo que tuviera que pasar que pasara, pues yo quería ser independiente, y que cada vez que quisiera mirar por la ventana, coger un vaso, unas galletas,… no tuviera que decir: Mamá, Papá me cogéis… por favor. Y así, cuando me quedara sola pues valerme por mi misma.

Es aquí cuando fui a visitar a un traumatólogo en un hospital privado de mi ciudad, donde tras varias exploraciones, analíticas, etc. me dijo que era apta para operarme. Que esa operación me la harían en Madrid en un hospital público materno-infantil. Mientras tanto, nosotros habíamos conocido a una chica que se había hecho las operaciones en Barcelona, y fuimos a Barcelona a hablar con el médico…

El tiempo ha pasado, y ya tengo 16 años, estoy en Barcelona consultándome con el Dr.Viladot, Nº1 en cirugía traumatológica de todo el mundo. Tras varias exploraciones nuevamente, me dice que primero quiere tener otros datos médicos y que va a remitirme a una amiga suya, una endocrina excelente como profesional y como persona, la Dra. Ibáñez.

Así que, él la llama y le comenta mi caso.

Vamos al hospital Sant Joan de Déu, también en Barcelona.

Cuando la Dra. Ibáñez nos recibió amablemente, dijo: Una chica Silver-Russell, nuestra cara debió ser un poema, nos quedamos en shock, ¿qué estaba diciendo?? Entonces nos mandó sentarnos y nos comentó la situación, que creía que era un caso de Síndrome Silver-Russell pero que tendría que hacerme una serie de pruebas para confirmarlo, y me preguntó por mi Historial clínico, y mis padres le dijeron que no tenían ningún informe médico mío. Ella se extrañó, que era algo que tenemos derecho a pedirlo. Así que, cuando regresamos a Pontevedra, lo solicitamos, y ¿¿cuál fue la sorpresa??? Si, en mi historial ponía que tenia Crecimiento intrauterino tipo Silver-Russell.

Dos meses después, en septiembre del año 2000, estuve ingresada en el Hospital Sant Joan de Déu por un par de días, donde me hicieron muchas pruebas (TAC, RX, Fotos, analíticas de sangre, analíticas de orina, encefalograma, resonancia magnética, prueba de tolerancia de glucosa, analíticas de hormonas, colesterol, tiroides, electrocardiograma….) la doctora mandó analizar todas las pruebas por urgencia para no tener que volver a Barcelona, el resultado fue… Síndrome Silver-Russell. Entonces nos explicó todo, en qué consistía, …. Y que era una pena muy grande, que no fuera a visitarla cuando tenía entre 11/12 años porque me ayudaría mucho a que mi crecimiento avanzara. Le preguntamos si, sería viable ponerme de nuevo la hormona de crecimiento, y me dijo que en mi caso ya no hacía efecto. Por otro lado… el Dr. Viladot, con los resultados de la endocrina y los suyos, me dijo que había que operarme rápido, me dio fecha para el 16 de marzo de 2001.

Llegó el momento de entrar en quirófano, son las 11:30h de la mañana…tras varias horas de intervención regreso a la habitación, totalmente despierta y con mi aparato de alargamiento colocado en mi tibia, ahora empieza un proceso, difícil y de valentía.

El proceso duró en total de alargamiento y recuperación 4 años, en el que he alargado 10 cm en cada pierna, es decir, pasé de 1.30cm a 1,40cm. Ha sido al principio llevadero pero después, más difícil porque tenía dolor en mi pierna izquierda y muchas complicaciones, por si no quedó claro, me alargaron las dos piernas. Yo no tenía asimetría en mi cuerpo, y ahora me ha quedado la pierna izquierda casi 2cm más grande que la derecha, y tengo además, llevar unas plantillas especiales en mis pies. Durante el proceso de alargamiento, que me hacía yo misma, cada 6h, y me curaba yo cada día, no dejaba a nadie, además, en este proceso estuve sin apoyar las piernas, por lo que tuve que ser dependiente de una silla de ruedas, por temor a que en el instituto los alumnos al pasar corriendo me dieran un golpe.

Actualmente, estoy feliz por los resultados, pues he pasado de depender de mi familia a ser totalmente independiente, aunque algunas veces tenga que subir a una silla para coger algo en un armario¡¡jeje!!

Tengo 28 años, y una experiencia diferente a los demás niños, pero sin duda, no cambiaría por nada, porque si Dios me hizo así, sería por algo, por lo que le doy las gracias.

También las gracias a mi familia, especialmente a mis padres, porque sin ellos, esta lucha, esta valentía , esta fuerza que me acompaña cada día, es porque ellos me la han proporcionado a lo largo de mi vida, y lo han pasado muy mal, moralmente, económicamente, para que yo sea quien soy hoy en día, por lo que dicen los demás, Una personita llena de vida, de alegría, con mal genio, luchadora, valiente, consiguiendo todo aquello que me propongo aunque en ello se me vaya la vida.

Ahora, con 28 años que tengo, tengo un largo currículo en la vida, donde me prometieron promesas que jamás fueron cumplidas, a todos ellos me rio yo en su cara, porque ahora soy esa persona que nadie se imaginaba que iba a llegar a ser…

Ahora soy esa chica que en su día no iba a andar, no iba a hablar, que tenía retraso educativo… esa que ahora lucha porque las injusticias que yo sufrí no la sufran los que son como yo, la que quiere llegar con su voz a lo más alto, luchar por los derechos que nos merecemos, esa señores, si se les puede llamar así, Esa chica es Laura Pintos, la que no va a parar hasta que consiga sus objetivos cueste lo que le cueste…porque he llegado a la mitad de mi gran meta, que fue :

1. Acabar mis estudios.

2. Tener carnet de conducir aprobado a la 1ª.

3. Valerme por mi misma.

4. Ser técnica en farmacia, auxiliar de enfermería, secretaria… y luchar por mi gran sueño “Estudiar en la universidad el Grado de Fisioterapia”, que poco a poco estoy consiguiendo...

Con todo lo anterior os dejo un mensaje:

JAMÁS PIERDAS LA SONRISA, PORQUE SI TÚ MISMA NO TE ACEPTAS, LOS DEMÁS TAMPOCO LO HARÁN. Quiérete, mímate y convéncete de que eres lo mejor, eso sí, sin creerte superior a los demás, porque nadie es superior que nadie. Para todos/as vosotros/as, un pedacito muy resumido de mi historia, es decir, de lo que fui, de lo que soy y de lo que llegaré a ser.

Audrey y UNICEF

http://www.unicef.org/spanish/people/people_audrey_hepburn.html

Audrey Hepburn...20 años después!

Nacida como Audrey Kathleen Ruston en Ixelles, un municipio de Bruselas, Bélgica. Era la única hija del inglés Joseph Victor Anthony Ruston y de su segunda esposa, la baronesa Ella Van Heemstra.

En 1939 se trasladó con su madre y sus dos hermanos de madre a la casa de su abuelo en Arnhem, Países Bajos. Pensaban que Holanda era un lugar seguro para evitar al ejército nazi. Audrey Hepburn acudió al conservatorio de Arnhem entre 1939 y 1945, donde estudió piano y ballet clásico, los cuales compaginaba con sus estudios escolares.

Su carrera como actriz comenzó con el film educativo Holandés en siete lecciones. Actuó en producciones musicales como High Button Shoes y Sauce Piquante.

Su primer papel en una película fue en One Wild Oat en el cual hacía de recepcionista de un hotel.

También actuó en Young Wives' Tale, Laughter in Paradise, The Lavender Hill Mob, y Monte Carlo Baby. Fue elegida para protagonizar el musical de Broadway Gigi, estrenado el 24 de noviembre de 1951.

Su primer papel de importancia fue en Secret People, en el cual realizaba el papel de una bailarina e hizo todas las escenas de baile.

Perodonde Audrey consiguió la fama fue a partir de grabar el film Vacaciones en Roma.

Fotograma de Vacaciones en Roma.

Después de Vacaciones en Roma, Audrey interpretó Sabrina con William Holden, la interpretación de Sabrina le otorgó una nominación a un Óscar que finalmente le arrebató Grace Kelly.

Fotograma de Sabrina.

También en 1954, participó en Ondine con el que sería años después Mel Ferrer.

Filmografía:

Dutch in Seven Lessons(1948).
Monte Carlo baby(1951).
One Wild Oat(1951).
Young Wives Tale(1951).
Risa en el paraíso(1951).
Oro en barras(1951).
Americanos en Montecarlo(1952).
The secret people(1952).
Vacaciones en Roma(1953).
Sabrina(1954).
Una cara con ángel.
Guerra y paz(1956).
Ariane(1957).
Historia de una monja(1959).
Mansiones verdes(1959).
Los que no perdonan(1960).
La Calumnia(1961).
Desayuno con Diamantes(1961).
Charada(1963).
Encuentro en París(1964).
My fair Lady(1964).
Como robar un millón(1966).
Dos en la carretera(1967).
Sola en la oscuridad(1967).
Robin y Marian(1976).
Lazos de sangre(1979).
They All Laughed(1981).
Always (1989).

Fotograma Desayuno con Diamantes.

Fotograma Guerra y Paz.

Fotograma Charada.

lunes, 23 de septiembre de 2013

Objetivo de crear un blog...

Hoy,después de mucho pensar y muchas pruebas...he decidido crear un blog.
Ahora mismo, no pienso en si voy a tener muchos seguidores,si alguien va escribirme algún comentario...simplemente lo hago como entretenimiento,voy a ir poco a poco poniendo y escribiendo lo que me gusta,lo que me depara el día a día...
Empiezo con....
Buenas tardes bloggers!!!:)